12.4 C
Oslo
tirsdag, september 28, 2021
Hjem Helse 6-åringen får plutselig problemer med å uttale ord hun kan - da...

6-åringen får plutselig problemer med å uttale ord hun kan – da avslører legen den tragiske beskjeden

- Annonse -

Penny Mills fra Stafford i England, lider av den sjeldne genetiske sykdommen Sanfilippo, et syndrom som allerede har fått henne til å glemme ordene hun pleide å kunne.
I mange år visste moren til Penny at det var noe som var galt med hennes datter. Etter å ha vært hos utallige leger var det ingen som kunne hjelpe dem.
Men da Penny ble 4 år fikk familien endelig en diagnose fra en lege.

Publisert av Kelly Mills Tirsdag 4. mai 2021

Hun ble diagnostisert med Sanfilippo syndromet i en alder av fire år etter å ha utført genetiske tester, etter mange års feildiagnostisering fra forvirrede leger, ifølge Daily Mail.
Sanfilippos sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen.
Moren hennes Kelly Mills (42), en veterinærsykepleier, fortalte hvordan den grusomme sykdommen til slutt vil fjerne Pennys evne til å gå og til og med svelge.

Publisert av Kelly Mills Fredag 14. mai 2021

- Annonse -

«Barn med sykdommen utvikler seg normalt først, men mellom to og seks år stopper utviklingen vanligvis. Etter hvert kan barna ikke lenger gjøre ting de kunne før, for eksempel å snakke og gå. Til å begynne med har barn en tendens til å miste språkkunnskaper. Deretter forverres også kognitive og motoriske funksjoner gradvis» skriver Socialstyrelsen.
I praksis betyr dette at Penny lider av en sjelden form for demens fra barndommen, som vil gjøre at mye av det hun allerede har lært forsvinner.

Nå håper moren til Penny at ved å fortelle om diagnosen vil det rettes oppmerksomhet rundt syndromet, slik at andre foreldre blir informert om sykdommen.
«Jeg er veldig opptatt av å spre budskapet om Sanfilippo og andre MPS-sykdommer – hvis leger ikke vet om dem, kan diagnosen bli forsinket, og barn vil ikke få hjelp så tidlig som nødvendig.

Publisert av Kelly Mills Torsdag 25. februar 2021


For det andre er det noen kliniske studier ove6r hele verden med MPS, men de er i stor grad finansiert av veldedighetsorganisasjoner», sier moren Kelly
Foreldrene håper at når pandemien er over at de kan ta henne med til Disneyland slik at hun bare kan få være barn og leke og ha det gøy!

- Annonse -

La oss sende henne mange gode tanker og ord. Vi håper inderlig de snart får oppleve Disneyland sammen. Del gjerne videre denne sterke og rørende historien med dine venner.

LES OGSÅ: Moren satt med lukkede øyne i sofaen –  Da ringte 4 år gamle jenta nødnummeret!

Flere artikler
Scroll nedover

DU LIKER KANSKJE OGSÅ

-- Annonse --

FLERE ARTIKLER

Helene Spilling med ny beskjed til Joakim Kleven – etter «Skal vi danse» programmet

Det var en forrykende dans av alle parene på parketten på lørdagens episode av...

Avslører historisk detalj i Skal vi danse – En av deltakerne skal gjøre noe som aldri har blitt gjort før!

Nå braker det endelig i gang med en ny sesong av det populære programmet,...

Brudeparet oppdager noen ukjente på festen – De blir stumme da de leser ordene på takkekortet!

Det er en universell sannhet - bryllupsplanlegging er stressende! Med en endeløs liste over ting...

2 år gammel jente blir slynget ut av bilen fra en bro – da gjør mannen det utrolige!

Jonathan Bauer og hans 13 år gamle datter Ava var involvert i kjedekollisjon på...

Truls Svendsens samboer Charlotte Hvide Smith – med gledelig overraskelse

Charlotte Hvide Smith, deler ofte små og store hendelser om livets oppturer og nedturer...

Dagens utfordring: Klarer du å finne ikonet som skiller seg ut – på 15 sekunder?

Visste du at det å gjøre hjernetrim med å løse logiske problemer kan forbedre...
- Annonse -

MEST POPULÆRE

- Annonse -