Penny Mills fra Stafford i England, lider av den sjeldne genetiske sykdommen Sanfilippo, et syndrom som allerede har fått henne til å glemme ordene hun pleide å kunne.
I mange år visste moren til Penny at det var noe som var galt med hennes datter. Etter å ha vært hos utallige leger var det ingen som kunne hjelpe dem.
Men da Penny ble 4 år fikk familien endelig en diagnose fra en lege.
Publisert av Kelly Mills Tirsdag 4. mai 2021
Hun ble diagnostisert med Sanfilippo syndromet i en alder av fire år etter å ha utført genetiske tester, etter mange års feildiagnostisering fra forvirrede leger, ifølge Daily Mail.
Sanfilippos sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet heparansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Sykdommen medfører utviklingshemning og skade av hjernen.
Moren hennes Kelly Mills (42), en veterinærsykepleier, fortalte hvordan den grusomme sykdommen til slutt vil fjerne Pennys evne til å gå og til og med svelge.
Publisert av Kelly Mills Fredag 14. mai 2021
«Barn med sykdommen utvikler seg normalt først, men mellom to og seks år stopper utviklingen vanligvis. Etter hvert kan barna ikke lenger gjøre ting de kunne før, for eksempel å snakke og gå. Til å begynne med har barn en tendens til å miste språkkunnskaper. Deretter forverres også kognitive og motoriske funksjoner gradvis» skriver Socialstyrelsen.
I praksis betyr dette at Penny lider av en sjelden form for demens fra barndommen, som vil gjøre at mye av det hun allerede har lært forsvinner.
Nå håper moren til Penny at ved å fortelle om diagnosen vil det rettes oppmerksomhet rundt syndromet, slik at andre foreldre blir informert om sykdommen.
«Jeg er veldig opptatt av å spre budskapet om Sanfilippo og andre MPS-sykdommer – hvis leger ikke vet om dem, kan diagnosen bli forsinket, og barn vil ikke få hjelp så tidlig som nødvendig.
Publisert av Kelly Mills Torsdag 25. februar 2021
For det andre er det noen kliniske studier ove6r hele verden med MPS, men de er i stor grad finansiert av veldedighetsorganisasjoner», sier moren Kelly
Foreldrene håper at når pandemien er over at de kan ta henne med til Disneyland slik at hun bare kan få være barn og leke og ha det gøy!
La oss sende henne mange gode tanker og ord. Vi håper inderlig de snart får oppleve Disneyland sammen. Del gjerne videre denne sterke og rørende historien med dine venner.
LES OGSÅ: Moren satt med lukkede øyne i sofaen – Da ringte 4 år gamle jenta nødnummeret!
